{"id":26194,"date":"2022-02-09T10:09:11","date_gmt":"2022-02-09T16:09:11","guid":{"rendered":"https:\/\/otech.uaeh.edu.mx\/noti\/?p=26194"},"modified":"2022-02-09T10:09:11","modified_gmt":"2022-02-09T16:09:11","slug":"la-tecnologia-de-secuenciacion-rapida-de-adn-rompe-el-record-de-velocidad-en-la-lectura-de-genomas-completos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/otech.uaeh.edu.mx\/noti\/ciencia\/la-tecnologia-de-secuenciacion-rapida-de-adn-rompe-el-record-de-velocidad-en-la-lectura-de-genomas-completos\/","title":{"rendered":"La tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida de ADN rompe el r\u00e9cord de velocidad en la lectura de genomas completos"},"content":{"rendered":"

Para los ni\u00f1os que padecen enfermedades raras, generalmente se\u00a0necesitan a\u00f1os para recibir un diagn\u00f3stico<\/a>\u00a0.\u00a0Esta \u201c\u00a0odisea de diagn\u00f3stico<\/a>\u00a0\u201d est\u00e1 llena de m\u00faltiples referencias y un aluvi\u00f3n de pruebas, que buscan descubrir la causa ra\u00edz detr\u00e1s de los s\u00edntomas misteriosos y debilitantes.<\/span><\/p>\n

Un nuevo r\u00e9cord de velocidad en\u00a0la secuenciaci\u00f3n del ADN<\/a>\u00a0pronto puede ayudar a las familias a encontrar respuestas m\u00e1s r\u00e1pidamente a preguntas dif\u00edciles y que alteran la vida.<\/span><\/p>\n

En solo\u00a07 horas y 18 minutos<\/a>\u00a0, un equipo de investigadores de Stanford Medicine pas\u00f3 de recolectar una muestra de sangre a ofrecer un diagn\u00f3stico de enfermedad.\u00a0Este tiempo de respuesta sin precedentes es el resultado de la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de ADN ultrarr\u00e1pida junto con el almacenamiento masivo en la nube y la computaci\u00f3n.\u00a0Este m\u00e9todo mejorado de diagn\u00f3stico de enfermedades permite a los investigadores descubrir fuentes de enfermedades gen\u00e9ticas previamente no documentadas, arrojando nueva luz sobre los\u00a06 mil millones de letras<\/a>\u00a0en el genoma humano.<\/span><\/p>\n

M\u00e1s de\u00a07.000 enfermedades raras<\/a>\u00a0afectan a\u00a0300 millones de personas en todo el mundo<\/a>\u00a0, el 50 por ciento de las cuales son ni\u00f1os.\u00a0De estas enfermedades,\u00a0el 80 por ciento tiene un componente gen\u00e9tico<\/a>\u00a0.\u00a0La aparici\u00f3n de algunas enfermedades gen\u00e9ticas raras puede ser r\u00e1pida y debilitante.\u00a0Detectar los s\u00edntomas e identificar la causa principal es una carrera contrarreloj para muchas familias.<\/span><\/p>\n

Soy un\u00a0erudito en biotecnolog\u00eda y pol\u00edticas<\/a>\u00a0que trabaja para mejorar el acceso a tecnolog\u00edas innovadoras para el cuidado de la salud.\u00a0Ya se trate de pruebas sencillas y asequibles o\u00a0de terapias g\u00e9nicas sofisticadas y caras<\/a>\u00a0, los avances m\u00e9dicos deben llegar a las poblaciones de todo el mundo.\u00a0Creo que la secuenciaci\u00f3n de ADN ultrarr\u00e1pida es clave para lanzar una red m\u00e1s amplia y proporcionar un tiempo de respuesta m\u00e1s r\u00e1pido para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras.<\/span><\/p>\n

Un nuevo r\u00e9cord mundial Guinness<\/strong><\/span><\/h3>\n

El\u00a0Proyecto del Genoma Humano<\/a>\u00a0, el primer intento exitoso de secuenciar un genoma humano completo o \u201ccompleto\u201d, tom\u00f3 13 a\u00f1os, de 1990 a 2003, y cost\u00f3 $2.7 mil millones.\u00a0En 2014, el campo de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo super\u00f3 otro hito importante al alcanzar el\u00a0precio de $ 1,000<\/a>\u00a0.\u00a0Cada a\u00f1o, el costo de la secuenciaci\u00f3n contin\u00faa cayendo, impulsado por la ingenier\u00eda y la innovaci\u00f3n computacional.<\/span><\/p>\n

En su b\u00fasqueda de un r\u00e9cord mundial, los investigadores de Stanford recurrieron a una plataforma de secuenciaci\u00f3n de ADN de la empresa\u00a0Oxford Nanopore Technologies<\/a>\u00a0, que desarroll\u00f3 un dispositivo que lee genomas\u00a0tirando de grandes hebras de ADN a trav\u00e9s de poros<\/a>\u00a0comparables en tama\u00f1o y composici\u00f3n a las aberturas en las membranas celulares biol\u00f3gicas. .\u00a0A medida que una hebra de ADN pasa a trav\u00e9s del poro, el dispositivo lee sutiles cambios el\u00e9ctricos exclusivos de cada letra de ADN, detectando as\u00ed la secuencia de ADN.<\/span><\/p>\n

Miles de estos poros se distribuyen a trav\u00e9s de un dispositivo llamado celda de flujo.\u00a0Los investigadores secuenciaron el genoma de un solo paciente en 48 celdas de flujo simult\u00e1neamente, lo que les permiti\u00f3 leer el genoma completo en un tiempo r\u00e9cord de 5 horas y 2 minutos.<\/span><\/p>\n

La secuenciaci\u00f3n ultrarr\u00e1pida de ADN gener\u00f3 terabytes de datos, que se trasladaron a un\u00a0sistema de almacenamiento basado en la nube<\/a>\u00a0.\u00a0En la nube, los algoritmos escanearon el genoma en busca de peque\u00f1as variaciones (mutaciones) dentro de la secuencia de ADN que pudieran ayudar a explicar el origen de una enfermedad gen\u00e9tica.<\/span><\/p>\n

Reescribiendo la Odisea del Diagn\u00f3stico<\/strong><\/span><\/h3>\n

Si se cree que el origen de una enfermedad reside en el genoma, la forma m\u00e9dica est\u00e1ndar de avanzar es ordenar un\u00a0panel de genes<\/a>\u00a0.\u00a0Esta prueba secuencia una lista de genes predeterminados para posibles mutaciones causantes de enfermedades.\u00a0La recepci\u00f3n de los resultados de la prueba suele tardar\u00a0de dos a tres semanas, pero puede tardar hasta ocho semanas<\/a>\u00a0y puede pasar por alto mutaciones en genes que no est\u00e1n en la lista.<\/span><\/p>\n

Acortar el proceso de secuenciaci\u00f3n y an\u00e1lisis a siete horas y expandir la secuenciaci\u00f3n de unos pocos genes a todo el genoma podr\u00eda alterar fundamentalmente la odisea del diagn\u00f3stico.\u00a0La secuenciaci\u00f3n ultrarr\u00e1pida del ADN ya ha marcado la diferencia en la vida de dos ni\u00f1os.<\/span><\/p>\n

Matthew Junzman, un ni\u00f1o de 13 a\u00f1os de Oreg\u00f3n, fue trasladado de urgencia al Hospital de Stanford y recibi\u00f3 soporte vital.\u00a0Su coraz\u00f3n estaba fallando, y nadie sab\u00eda por qu\u00e9.\u00a0Los m\u00e9dicos\u00a0redujeron la causa a dos opciones<\/a>\u00a0: miocarditis, una afecci\u00f3n reversible que implica la inflamaci\u00f3n del coraz\u00f3n o una afecci\u00f3n gen\u00e9tica intratable.<\/span><\/p>\n

En el estudio de Stanford, los m\u00e9dicos realizaron una prueba de secuenciaci\u00f3n de ADN ultrarr\u00e1pida, que r\u00e1pidamente revel\u00f3 que Matthew ten\u00eda una condici\u00f3n gen\u00e9tica.\u00a0Inmediatamente lo colocaron en una lista de trasplantes y recibi\u00f3 un nuevo coraz\u00f3n tres semanas despu\u00e9s.<\/span><\/p>\n

En el mismo estudio, un paciente de 3 meses de edad\u00a0ingres\u00f3 en el hospital pedi\u00e1trico aquejado de convulsiones<\/a>\u00a0.\u00a0Usando el proceso ultrarr\u00e1pido de secuenciaci\u00f3n de ADN, los m\u00e9dicos detectaron r\u00e1pidamente una mutaci\u00f3n en un gen que explicaba las convulsiones.\u00a0Las pruebas est\u00e1ndar habr\u00edan pasado por alto inicialmente este diagn\u00f3stico.<\/span><\/p>\n

El diagn\u00f3stico de enfermedades es un problema mundial<\/strong><\/span><\/h3>\n

Los avances en la tecnolog\u00eda del cuidado de la salud generalmente tienen un precio alto cuando est\u00e1n disponibles por primera vez.\u00a0La competencia corporativa, los materiales m\u00e1s baratos y las nuevas generaciones de tecnolog\u00eda pueden ayudar a reducir los costos.\u00a0Pero los obst\u00e1culos de infraestructura, pol\u00edticos y regulatorios contribuyen a limitar el acceso global.<\/span><\/p>\n

Si bien la tecnolog\u00eda de Oxford Nanopore es m\u00e1s barata que varios dispositivos de secuenciaci\u00f3n alternativos, los costos de los equipos y los materiales siguen siendo prohibitivos para los laboratorios de muchos pa\u00edses.\u00a0Del mismo modo,\u00a0menos del 20 %<\/a>\u00a0\u00a0de los pa\u00edses de ingresos bajos y medianos cuentan con una infraestructura de datos moderna.\u00a0Esto elimina la posibilidad de computaci\u00f3n en la nube en muchos lugares.<\/span><\/p>\n