Investigadores suizos de la Escuela Polit\u00e9cnica Federal de Lausana han descubierto la prote\u00edna que desencadena el programa gen\u00e9tico del embri\u00f3n humano, seg\u00fan informa la citada universidad en un comunicado.<\/p>\n
La formaci\u00f3n de un embri\u00f3n humano se inicia con la fertilizaci\u00f3n del \u00f3vulo por parte del espermatozoide. De este proceso resulta un cigoto portador de una copia de los genomas materno y paterno.<\/p>\n
Sin embargo, esta informaci\u00f3n gen\u00e9tica s\u00f3lo se expresa despu\u00e9s de que el cigoto se ha dividido algunas veces. Lo que desencadena este proceso,\u00a0 denominado \u201cactivaci\u00f3n del genoma cig\u00f3tico\u201d, hasta ahora era desconocido.<\/p>\n
Y es lo que los cient\u00edficos suizos han descifrado: han identificado las prote\u00ednas de la familia DUX como las responsables de la activaci\u00f3n del programa de expresi\u00f3n g\u00e9nica del embri\u00f3n. Publicado en la revista Nature Genetics, este resultado constituye una etapa importante en la comprensi\u00f3n de las primeras horas de la vida embrionaria.<\/p>\n
El investigador Alberto De Iaco rastreaba la literatura cient\u00edfica reciente cuando descubri\u00f3 un estudio que describ\u00eda individuos que padec\u00edan una rara forma de distrofia muscular, consecuencia de mutaciones que implicaban una sobreproducci\u00f3n de DUX4, una prote\u00edna presente por lo general en el comienzo de la embriog\u00e9nesis, en las c\u00e9lulas del m\u00fasculo.<\/p>\n
De laco descubri\u00f3 que la producci\u00f3n forzosa de DUX4 en una c\u00e9lula muscular provoca la expresi\u00f3n de toda una serie de genes que se expresan normalmente durante la activaci\u00f3n del genoma cig\u00f3tico. Esto le hizo pensar que DUX4 podr\u00eda ser el desencadenante de esta etapa seminal del desarrollo embrionario.<\/p>\n
Siguiendo esta intuici\u00f3n, los investigadores del EPFL analizaron los datos que describ\u00edan las modalidades de expresi\u00f3n del genoma en los primeros d\u00edas de la embriog\u00e9nesis humana. Y constataron que DUX4 es uno de los primeros genes expresados en esta etapa, acumul\u00e1ndose su producto justo antes de la activaci\u00f3n del genoma cig\u00f3tico.<\/p>\n
De esta forma pudieron demostrar que DUX4 est\u00e1 vinculado a la regi\u00f3n reguladora de los genes inducidos durante la activaci\u00f3n del genoma zig\u00f3tico y estimula su expresi\u00f3n.<\/p>\n
A continuaci\u00f3n, los cient\u00edficos examinaron las c\u00e9lulas madre embrionarios de los ratones, que contienen la versi\u00f3n murina (los murinos son una subfamilia de roedores miomorfos) del DUX4, llamada en este caso simplemente DUX.<\/p>\n
Cuando estas c\u00e9lulas madre fueron puestas en cultivo, un peque\u00f1o porcentaje de ellas exhibi\u00f3 transitoriamente el patr\u00f3n de expresi\u00f3n g\u00e9nica de un embri\u00f3n de dos c\u00e9lulas, antes de volver a un modo de expresi\u00f3n t\u00edpico de las c\u00e9lulas de un estado m\u00e1s avanzado de desarrollo. Excitando el gen DUX en estas c\u00e9lulas madre embrionarias, los investigadores constataron la desaparici\u00f3n de esta sub-poblaci\u00f3n.<\/p>\n
Su hip\u00f3tesis fue definitivamente confirmada por la eliminaci\u00f3n del gen DUX en los cigotos murinos, que suprimi\u00f3 completamente la activaci\u00f3n del genoma cig\u00f3tico y bloque\u00f3 la maduraci\u00f3n de estos embriones despu\u00e9s de una o dos divisiones celulares.<\/p>\n
En consecuencia, este estudio ha identificado a DUX4, y por extensi\u00f3n a las otras prote\u00ednas de la familia DUX, como los agentes reguladores responsables del desencadenamiento de la expresi\u00f3n gen\u00f3mica en los estadios m\u00e1s precoces de la vida embrionaria en los humanos, los ratones y seguramente de todos los dem\u00e1s mam\u00edferos placentarios.<\/p>\n
Un viejo enigma ha sido resuelto, consideran los investigadores, para quienes este estudio aclara qu\u00e9 es lo que activa el programa gen\u00e9tico que, al final, nos convierte en lo que somos.<\/p>\n
Estos resultados podr\u00edan explicar la causa de algunos casos de esterilidad y guiar el desarrollo de nuevos tratamientos para la distrofia muscular, un grupo de m\u00e1s de 30 enfermedades gen\u00e9ticas que causa debilidad y degeneraci\u00f3n progresivas de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos usados durante el movimiento voluntario.<\/p>\n
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Fuente:<\/strong> Agencia ID<\/p>\n \n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Investigadores suizos de la Escuela Polit\u00e9cnica Federal de Lausana han descubierto la prote\u00edna que desencadena el programa gen\u00e9tico del embri\u00f3n humano, seg\u00fan informa la citada universidad en un comunicado.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5451,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[],"class_list":["post-5450","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia"],"yoast_head":"\n