La vigilancia y reparaci\u00f3n de errores durante la replicaci\u00f3n del ADN no es igual de intensa en todos los puntos del genoma humano. Cient\u00edficos del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica (IRB Barcelona) (Catalunya, Espa\u00f1a), liderados por la investigadora ICREA N\u00faria L\u00f3pez-Bigas, demuestran que el mecanismo de reparaci\u00f3n del ADN es m\u00e1s eficaz en las regiones de los genes que contienen la informaci\u00f3n para producir prote\u00ednas.<\/p>\n
Los genes tienen una estructura b\u00e1sica dividida en exones e intrones. En los exones reside la secuencia gen\u00e9tica para sintetizar prote\u00ednas, mientras que en los intrones hay otro tipo de informaci\u00f3n menos relevante. Se sabe que los exones no var\u00edan demasiado seg\u00fan la especie, es decir, son similares entre humanos, ratones o gusanos, por ejemplo. La explicaci\u00f3n cient\u00edfica aceptada es que los exones son regiones demasiado importantes para la viabilidad de los organismos y muchas mutaciones no est\u00e1n permitidas, ya que acostumbran a tener efectos dram\u00e1ticos.<\/p>\n
\u201cLa selecci\u00f3n negativa seguro que es un factor clave de la conservaci\u00f3n de los exones entre especies, pero ahora sabemos que no es el \u00fanico. Demostramos por primera vez que los exones reciben menos mutaciones que otras regiones de los genes porque hay m\u00e1s reparaci\u00f3n\u201d, explica N\u00faria L\u00f3pez-Bigas, l\u00edder del laboratorio Gen\u00f3mica Biom\u00e9dica.<\/p>\n
Los investigadores analizaron tumores de colon en los cuales la polimerasa, la copiadora, tiene una mutaci\u00f3n. Por esta raz\u00f3n, dichos tumores tienen muchas m\u00e1s mutaciones. Ahora bien, cuando compararon el n\u00famero de mutaciones entre exones e intrones, observaron que en los exones hab\u00eda muchas menos de las esperables.<\/p>\n
Entonces analizaron los genomas de un tipo de c\u00e1ncer de cerebro infantil donde adem\u00e1s de la mutaci\u00f3n en la polimerasa \u2014como en los tumores previamente analizados\u2014, tambi\u00e9n est\u00e1 mutado el sistema de reparaci\u00f3n. Observaron que en estos tumores, el n\u00famero de mutaciones en los exones era tan alta como era de esperar.<\/p>\n
\u201cEl mecanismo de reparaci\u00f3n vigila que no se acumulen mutaciones en el genoma, y especialmente, en los exones\u201d, constata Joan Frigola, estudiante de doctorado y primer autor del art\u00edculo junto con el investigador postdoctoral Sabarinathan Radhakrishnan.<\/p>\n
Los investigadores dan una pista de cual podr\u00eda ser el mecanismo por el cual la maquinaria de reparaci\u00f3n en los exones es m\u00e1s eficiente que en los intrones. La respuesta, dicen, se encuentra en que los exones tienen un contenido muy alto de una marca espec\u00edfica, H3K36me3, que permite un reclutamiento m\u00e1s grande de prote\u00ednas de reparaci\u00f3n hacia los exones, haciendo m\u00e1s eficaz la reparaci\u00f3n.<\/p>\n
\u201cNuestras maquinarias de reparaci\u00f3n saben que tienen que fijarse en las regiones m\u00e1s importantes del genoma. Y este conocimiento hay que tenerlo en cuenta en el momento de estudiar los procesos de mutaci\u00f3n y de reparaci\u00f3n del ADN y en estudios sobre evoluci\u00f3n, tanto de los tumores como de las especies\u201d, concluye L\u00f3pez-Bigas.<\/p>\n
El laboratorio dirigido por L\u00f3pez-Bigas inici\u00f3 este trabajo en la Universidad Pompeu Fabra y lo ha finalizado en el IRB Barcelona. El estudio ha contado con la financiaci\u00f3n del Consejo Europeo de Investigaci\u00f3n (ERC en ingl\u00e9s), el programa H2020 de la UE, el Ministerio de Econom\u00eda y Competitividad\/Fondos Feder y la Fundaci\u00f3n La Marat\u00f3 de TV3.<\/p>\n
Fuente:<\/strong> IRB Barcelona<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La vigilancia y reparaci\u00f3n de errores durante la replicaci\u00f3n del ADN no es igual de intensa en todos los puntos del genoma humano. Cient\u00edficos del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica (IRB Barcelona) (Catalunya, Espa\u00f1a), liderados por la investigadora ICREA N\u00faria L\u00f3pez-Bigas, demuestran que el mecanismo de reparaci\u00f3n del ADN es m\u00e1s eficaz en las regiones de […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":7638,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[],"class_list":["post-7637","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia"],"yoast_head":"\n