En junio de 2015, un ni\u00f1o de siete a\u00f1os, cercano a la muerte, fue admitido a la unidad de quemados del hospital universitario de Ruhr, en Bochum, Alemania. Hab\u00eda perdido la capa superior de la piel en el 60% de su cuerpo, y los m\u00e9dicos ya barajaban tratamientos paliativos.<\/p>\n
No era una quemadura: sufr\u00eda una condici\u00f3n gen\u00e9tica rara llamada epiderm\u00f3lisis ampollosa que resulta en una piel extremadamente sensible. A veces se llama piel de mariposa, porque el tejido sufre \u00falceras y puede desprenderse al menor contacto. Su situaci\u00f3n hab\u00eda empeorado repentinamente al adquirir una infecci\u00f3n por la superficie descubierta. Pero vivi\u00f3.<\/p>\n
Sus cirujanos y varios investigadores describen esta semana en la revista cient\u00edfica Nature c\u00f3mo le salvaron la vida, gracias a injertos de piel transg\u00e9nica. La piel de mariposa puede tener varias causas, pero la versi\u00f3n de la enfermedad que padece el ni\u00f1o se debe a una mutaci\u00f3n que le impide producir la prote\u00edna laminina 5, encargada de unir las dos capas m\u00e1s externas de la piel, la dermis y la epidermis.<\/p>\n
Los m\u00e9dicos contactaron con el investigador que hab\u00eda demostrado, casi 10 a\u00f1os antes, que era posible curar c\u00e9lulas mariposa individuales mediante terapia g\u00e9nica, para luego cultivarlas y trasplantar la piel sana. Era el cient\u00edfico italiano Michele De Luca, de la Universidad de M\u00f3dena y Reggio Emilia. Su t\u00e9cnica se basa en tomar una biopsia de piel e inocular las c\u00e9lulas con un retrovirus que contenga una versi\u00f3n corregida del gen defectuoso causante de la enfermedad. El gen viral se inserta \u2013m\u00e1s o menos aleatoriamente\u2013 en el genoma de las c\u00e9lulas humanas, que desde ese momento son capaces de producir laminina 5 sin problemas. Luego cultivan la biopsia, hasta tener una superficie de piel tratada que se pueda trasplantar al paciente.<\/p>\n
El \u00fanico problema era que De Luca solo hab\u00eda intentado esto en un \u00e1rea peque\u00f1a de la pierna de otro paciente. A este ni\u00f1o le faltaban dos tercios de la piel. Uno de los riesgos asociados a la inserci\u00f3n de genes virales en c\u00e9lulas humanas es que, al no ser un proceso dirigido, el gen puede acabar en cualquier lugar dentro de los cromosomas. Las interacciones con genes o secuencias reguladoras de ADN contiguas son aleatorias y pueden tener consecuencias inesperadas, como la proliferaci\u00f3n de tumores. Por este motivo los investigadores solo hab\u00edan probado con superficies peque\u00f1as de c\u00e9lulas, constantemente monitorizadas.<\/p>\n
\u201cNo hab\u00eda un tratamiento alternativo para este ni\u00f1o\u201d, asegura De Luca. Seg\u00fan los m\u00e9dicos, los padres aceptaron la terapia experimental porque su hijo \u201cestaba en peligro de muerte\u201d. As\u00ed que le tomaron la biopsia: cuatro cent\u00edmetros cuadrados de piel de la ingle, una de las pocas zonas donde no presentaba heridas. La muestra fue enviada a M\u00f3dena, donde el equipo de De Luca aplic\u00f3 el tratamiento retroviral y, durante el mes siguiente, cultiv\u00f3 el tejido hasta obtener casi un metro cuadrado de piel sana. Como medida de precauci\u00f3n, los cient\u00edficos secuenciaron el genoma completo para asegurarse de que el gen viral no se hab\u00eda insertado en regiones de ADN asociadas al c\u00e1ncer de piel.<\/p>\n
Los cirujanos cubrieron el 80% del cuerpo del ni\u00f1o con su epidermis nueva, en varias operaciones a lo largo de unos meses. \u201cHoy juega al f\u00fatbol, y cuando se cae sus heridas se cierran al cabo de dos semanas, como un ni\u00f1o normal\u201d, dice Tobias Rothoeft, su m\u00e9dico en Alemania. No es piel perfecta, ya que no presentar\u00e1 una distribuci\u00f3n normal de vello y probablemente carezca de gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas, se\u00f1ala Jos\u00e9 Luis Jorcano, un investigador ajeno a este estudio de la Unidad Mixta CIEMAT\/UC3M de Ingenier\u00eda Biom\u00e9dica. Sin embargo, los autores afirman que la piel s\u00ed es el\u00e1stica, no produce picores y no necesita crema, lo cual es un logro importante para cualquier trasplante d\u00e9rmico.<\/p>\n
Los investigadores han estado siguiendo con inter\u00e9s la evoluci\u00f3n de la piel, ya que cualquier epidermis sana deber\u00eda regenerarse completamente al cabo de un mes. Concretamente, quer\u00edan saber si todas las c\u00e9lulas trasplantadas se regeneran por igual. Resulta que no es as\u00ed: las c\u00e9lulas que ahora cubren la piel transg\u00e9nica del ni\u00f1o son descendientes de un n\u00famero limitado de c\u00e9lulas madre del tejido original. Lo saben porque todas las c\u00e9lulas de un mismo linaje tienen el ADN viral en id\u00e9ntica posici\u00f3n dentro de su genoma, y en el tejido original hab\u00eda muchos m\u00e1s puntos de inserci\u00f3n que los observados en la revisi\u00f3n. Esto significa que algunas c\u00e9lulas \u2013las que ya se hab\u00edan especializado antes del injerto\u2013 no crean m\u00e1s c\u00e9lulas; se desprenden de la piel cuando llega su hora.<\/p>\n
Dos compa\u00f1eros de Jorcano, los investigadores biom\u00e9dicos Marcela del R\u00edo y Fernando Larcher, est\u00e1n utilizando el preciso sistema de edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR para corregir una variante a\u00fan m\u00e1s severa de epiderm\u00f3lisis ampollosa en ratones. \u201cEn los \u00faltimos a\u00f1os se han desarrollado tecnolog\u00edas maravillosas de edici\u00f3n gen\u00f3mica que nos permiten corregir el ADN en las propias c\u00e9lulas del paciente, sin introducir ning\u00fan gen externo\u201d, explica Jorcano a Materia. \u00c9sta, seguramente, ser\u00e1 la terapia del futuro para los pacientes con piel de mariposa.<\/p>\n
Fuente: <\/strong>elpais.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En junio de 2015, un ni\u00f1o de siete a\u00f1os, cercano a la muerte, fue admitido a la unidad de quemados del hospital universitario de Ruhr, en Bochum, Alemania. Hab\u00eda perdido la capa superior de la piel en el 60% de su cuerpo, y los m\u00e9dicos ya barajaban tratamientos paliativos.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":7659,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[370],"tags":[],"class_list":["post-7658","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud"],"yoast_head":"\n