Que la gen\u00f3mica ya est\u00e1 influyendo en la manera de abordar la medicina o que la bioinform\u00e1tica es clave para un nuevo enfoque de la medicina no es nada nuevo.<\/p>\n
Pero, \u00bfc\u00f3mo funciona realmente la gen\u00f3mica m\u00e9dica? Investigadores del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) en Barcelona, \u200b\u200ben colaboraci\u00f3n con cient\u00edficos en el Barcelona Supercomputing Centre (BSC) y el Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) (Catalunya, Espa\u00f1a) presentan ahora un buen ejemplo de c\u00f3mo la gen\u00f3mica est\u00e1 cambiando actualmente la medicina.<\/p>\n
El equipo, liderado por el profesor de investigaci\u00f3n ICREA en el CRG y autor principal del estudio Gian Gaetano Tartaglia, ha avanzado en nuestra comprensi\u00f3n de la enfermedad de Parkinson mediante la gen\u00f3mica m\u00e9dica. Los cient\u00edficos descubrieron un mecanismo que regula la expresi\u00f3n de una prote\u00edna en concreto (alfa-sinucle\u00edna), que est\u00e1 relacionada con la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisist\u00e9mica, tal y como recoge un nuevo estudio publicado esta semana en la revista Nucleic Acids Research.<\/p>\n
La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa humana m\u00e1s com\u00fan despu\u00e9s del Alzheimer. Es un desorden multifactorial, en el que la susceptibilidad gen\u00e9tica, el envejecimiento y los factores ambientales convergen para dar lugar a la neurodegeneraci\u00f3n. El rasgo patol\u00f3gico distintivo en esta enfermedad es la acumulaci\u00f3n de alfa-sinucle\u00edna, una prote\u00edna que se encuentra en las neuronas. Dicha acumulaci\u00f3n da lugar a muerte celular y, por tanto, a problemas de neurotransmisi\u00f3n.<\/p>\n
Los investigadores primero predijeron las interacciones del gen de alfa-sinucle\u00edna con otros factores en las neuronas, para descubrir c\u00f3mo se produce y se regula esta prote\u00edna. “Utilizamos el algoritmo catRAPID que desarrollamos en nuestro laboratorio para predecir qu\u00e9 prote\u00ednas interactuaban con el ARN resultante de ese gen. Nuestro m\u00e9todo nos mostr\u00f3 varios candidatos y decidimos estudiar aquellos que eran m\u00e1s relevantes para la enfermedad de Parkinson y para la atrofia multisist\u00e9mica,” explica Gian Gaetano Tartaglia. “Las predicciones por ordenador son una pieza clave en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, nos permiten dirigir mejor nuestros experimentos en el laboratorio y ser m\u00e1s r\u00e1pidos e innovadores a la hora de abordar cuestiones m\u00e9dicas,” afirma el investigador.<\/p>\n
Gracias a sus predicciones, los cient\u00edficos del CRG junto con el equipo de la Dra. Fina Mart\u00ed en el IDIBAPS pudieron verificar y cribar aquellos factores in vitro (con c\u00e9lulas en cultivo), in vivo (con ratones), y ex vivo (con muestras humanas de cerebros de pacientes fallecidos). As\u00ed pudieron validar si los factores eran realmente relevantes para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisist\u00e9mica o no. “Encontramos que dos de los factores -TIAR y ELAVL1- son cruciales en la neurodegeneraci\u00f3n. Identificar estos dos factores es muy importante para comprender mejor la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisist\u00e9mica”, a\u00f1ade Elias Bechara, investigador del CRG y uno de los autores de este trabajo. “Todav\u00eda debemos investigar m\u00e1s, pero gracias a nuestra contribuci\u00f3n, ahora disponemos de dos nuevos candidatos a biomarcadores. Por ejemplo, estos factores podr\u00edan servir para mejorar la detecci\u00f3n precoz con un simple an\u00e1lisis de sangre o bien como nuevas dianas para posibles tratamientos,” concluye el investigador.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n del equipo de Tartaglia y colaboradores puede ser especialmente relevante para los pacientes con atrofia multisist\u00e9mica. La atrofia multisist\u00e9mica es una enfermedad neurodegenerativa rara y agresiva. Muchos de los pacientes con esta enfermedad no responden a la medicaci\u00f3n con dopamina que se utiliza para tratar a los pacientes de Parkinson. Tambi\u00e9n es m\u00e1s dif\u00edcil de diagnosticar.<\/p>\n
El estudio que se acaba de publicar muestra que uno de los dos factores (TIAR) es especialmente activo en pacientes con atrofia multisist\u00e9mica. “Siempre es gratificante descubrir algo que puede ser \u00fatil para la salud pero, en este caso, es todav\u00eda m\u00e1s relevante y esperanzador porque TIAR podr\u00eda ser un buen biomarcador para facilitar el diagn\u00f3stico de los pacientes con atrofia multisist\u00e9mica o para buscar nuevas dianas terap\u00e9uticas,” concluyen los investigadores.<\/p>\n
Fuente:<\/strong> CRG<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Que la gen\u00f3mica ya est\u00e1 influyendo en la manera de abordar la medicina o que la bioinform\u00e1tica es clave para un nuevo enfoque de la medicina no es nada nuevo.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":8153,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[370],"tags":[],"class_list":["post-8152","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud"],"yoast_head":"\n