Durante una tarde de verano del siglo XIX, cuando la lluvia azotaba el peque\u00f1o municipio de Torpoint, en Cornualles (Reino Unido), un joven John Langdon Down vivir\u00eda un encuentro fugaz que acabar\u00eda recordando toda su vida. La tormenta oblig\u00f3 a su familia a refugiarse en un cobertizo, donde el entonces adolescente vio a \u201cuna ni\u00f1a de mente d\u00e9bil\u201d, seg\u00fan sus propias palabras.<\/p>\n
Langdon se cuestion\u00f3 en numerosas ocasiones qu\u00e9 podr\u00eda haber hecho por aquella cr\u00eda y, a\u00f1os m\u00e1s tarde, terminar\u00eda estudiando Medicina en Londres para resolver su propia pregunta. Tras terminar la carrera, se incorpor\u00f3 como director m\u00e9dico al asilo Earlswood, en el condado de Surrey. All\u00ed fue donde describir\u00eda los primeros casos de un trastorno que ser\u00eda conocido d\u00e9cadas despu\u00e9s como s\u00edndrome de Down, en honor a su descubridor.<\/p>\n
El brit\u00e1nico fue el primero, pero no el \u00fanico, en estudiar una discapacidad intelectual que afecta a una de cada mil personas, seg\u00fan los datos de Naciones Unidas. Casi un siglo despu\u00e9s de sus hallazgos, las investigaciones en Gen\u00e9tica permitieron determinar la existencia de 46 cromosomas en las c\u00e9lulas humanas. Las personas con s\u00edndrome de Down, sin embargo, presentaban un cromosoma 21 extra, tal y como anunci\u00f3 el cient\u00edfico franc\u00e9s J\u00e9r\u00f4me Lejeune tras las observaciones de una investigadora, Marthe Gautier, cuya labor nunca fue reconocida.<\/p>\n
S\u00edndrome de Down, m\u00e1s que un cromosoma 21 extra<\/strong><\/p>\n En la actualidad se sabe que la mayor\u00eda de los casos de s\u00edndrome de Down ocurren por la llamada trisom\u00eda en el cromosoma 21, es decir, por la existencia de una copia adicional de este cromosoma. Pero no es la \u00fanica causa posible de esta condici\u00f3n gen\u00e9tica, aunque sea la m\u00e1s habitual y conocida. Las investigaciones han probado que el s\u00edndrome de Down tambi\u00e9n puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 21, y no el cromosoma por completo, se pega a otro \u2014normalmente los cromosomas 14 o 15, seg\u00fan explican en Nature\u2014.<\/p>\n Esta posibilidad, que afecta a menos del 5% de los pacientes, se denomina translocaci\u00f3n. El fen\u00f3meno de la adhesi\u00f3n de una parte del cromosoma 21 a otro puede heredarse, de forma que el padre o la madre transmitan a su descendencia una pieza cromos\u00f3mica adicional adherida a cualquier otro cromosoma. De ah\u00ed que este tipo de casos hayan recibido el nombre de s\u00edndrome de Down de origen familiar, aunque en otras ocasiones la translocaci\u00f3n de fragmentos del cromosoma 21 no se debe a un posible portador, sino a un evento sucedido durante el desarrollo embrionario.<\/p>\n M\u00e1s rara es, si cabe, la opci\u00f3n de desarrollar el s\u00edndrome de Down por un fen\u00f3meno llamado mosaicismo. Este t\u00e9rmino alude a la posibilidad de contar con una copia adicional del cromosoma 21, la famosa trisom\u00eda, solo en algunas c\u00e9lulas del cuerpo. Los pacientes se desarrollan a partir de un \u00fanico zigoto \u2014formado tras la uni\u00f3n del \u00f3vulo y del espermatozoide\u2014 que cuenta con los 46 cromosomas habituales en un ser humano. Sin embargo, por alguna raz\u00f3n desconocida, algunas de las c\u00e9lulas que aparecen a partir de ah\u00ed contar\u00e1n con 47, mientras que otras poseer\u00e1n el juego normal de cromosomas, una situaci\u00f3n que no se hereda, sino que ocurre durante el desarrollo embrionario por errores en la divisi\u00f3n de las c\u00e9lulas.<\/p>\n El mosaicismo no es un fen\u00f3meno espec\u00edfico de los afectados por el s\u00edndrome de Down, sino que los cient\u00edficos utilizan este t\u00e9rmino siempre que en un mismo ser vivo haya poblaciones de c\u00e9lulas con una composici\u00f3n gen\u00e9tica diferente. Algunos estudios apuntan incluso que los niveles de mosaicismo, especialmente cuando se da en una baja proporci\u00f3n, pueden haber pasado desapercibidos hasta la llegada de las t\u00e9cnicas m\u00e1s innovadoras de secuenciaci\u00f3n del ADN. Unas tecnolog\u00edas que, por otro lado, est\u00e1n ayudando a comprender mejor qu\u00e9 genes se relacionan con los efectos asociados con esta condici\u00f3n. Este conocimiento permitir\u00e1 en el futuro desarrollar posibles terapias personalizadas contra el s\u00edndrome de Down, cuyo d\u00eda internacional se celebra hoy en todo el mundo recordando la necesidad de visibilizar a las personas con esta discapacidad intelectual.<\/p>\n Fuente: hipertextual.com<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Durante una tarde de verano del siglo XIX, cuando la lluvia azotaba el peque\u00f1o municipio de Torpoint, en Cornualles (Reino Unido), un joven John Langdon Down vivir\u00eda un encuentro fugaz que acabar\u00eda recordando toda su vida. La tormenta oblig\u00f3 a su familia a refugiarse en un cobertizo, donde el entonces adolescente vio a \u201cuna ni\u00f1a […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":9374,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[],"class_list":["post-9373","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia"],"yoast_head":"\n