Un nuevo test genético rápido tiene la capacidad para diagnosticar de forma precisa un amplio abanico de enfermedades raras que afectan a los músculos y a los nervios.
Desarrollado por científicos del Instituto Garvan de Investigación Médica de Sídney en colaboración con investigadores de Australia, Reino Unido e Israel, esta pionera prueba de ADN acorta la detección de trastornos hereditarios de años o incluso décadas a solamente días.
En concreto, la herramienta permite diagnosticar trastornos de repetición en tándem, una familia de 50 enfermedades hereditarias que abarcan la enfermedad de Huntington, el síndrome del X frágil, la distrofia miotónica, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y diversas ataxias espinocerebelosas.
Estos problemas comparten un origen molecular común, ya que su causa es la expansión anómala de fragmentos de ADN repetitivos. Dicho de otro modo, parecen ocurrir cuando las secuencias cortas de código genético se repiten demasiadas veces.
Aunque muchas de estas repeticiones son benignas y todos los seres vivos las poseen en diferentes combinaciones y patrones, las modalidades inusualmente largas de estas secuencias repetitivas pueden provocar una degeneración neurológica o neuromuscular.
Sin ir más lejos, el síndrome del X frágil está originado debido a la expansión de un fragmento del gen FMR1. Mientras que normalmente contiene entre 5 y 40 repeticiones del triplete CGG, en los pacientes presenta más de 200 repeticiones. El gen se inactiva impidiendo que se produzca proteína normal, afectando al funcionamiento del sistema nervioso.
37 genes conocidos vinculados a trastornos de repetición en tándem cortos
Existen 37 genes conocidos causantes de estas enfermedades raras, por lo que las personas afectadas muchas veces recorren un arduo y largo camino con múltiples pruebas antes de obtener el diagnóstico definitivo. En ocasiones, hace falta una década para llegar a él.
El nuevo test genético, que aparece detallado en Science Advances, reduce con creces el tiempo de diagnóstico. En el estudio 37 pacientes se sometieron a la prueba de ADN.
En Science Alert recogen uno de los casos, el de un hombre llamado John que finalmente fue diagnosticado con ataxia cerebelosa, neuropatía y síndrome de arreflexia vestibular, abreviado como CANVAS. Es un trastorno del movimiento neurodegenerativo, causado por una expansión de secuencias repetidas de ADN en el gen RFC1.
Dado que existen muchas maneras en las que las secuencias cortas se repiten, el diagnóstico es complejo, y John estuvo más de 10 años padeciendo toda una odisea, paralela al empeoramiento de sus síntomas.
El test rápido, basado en la tecnología de nanoporos, permite analizar fragmentos largos de ADN o ARN en regiones repetitivas conocidas del genoma humano.
Mediante una sola muestra de sangre, los ácidos nucleicos pasan por el nanoporo y valiéndose de cambios en la corriente eléctrica surgidos de las interacciones moleculares, decodificando con precisión las secuencias de 40 genes conectados a 25 enfermedades repetidas en tándem.
Aunque en la actualidad estos trastornos no tienen cura, su diagnóstico temprano puede ayudar a los pacientes a controlar sus síntomas y dar a los profesionales médicos mejores herramientas, evitando biopsias o tratamientos peligrosos que debilitan el sistema inmune.
El test genético mostró una sorprendente fiabilidad: de los 37 pacientes que fueron evaluados con este método, en todos se acertó con su enfermedad neurogenética.
Es importante destacar que con respecto a las pruebas actuales de secuenciación de genes, que requieren enormes máquinas, la tecnología de nanoporos tiene el tamaño de una grapadora, cuesta miles de dólares menos y su distribución será más rápida.
El siguiente paso de los científicos responsables de este test será obtener la aprobación clínica. En su horizonte de expectativas, aguardan que en un plazo de uno a dos años su test de ADN se haya extendido para el diagnóstico.
Según Isanidad, la prueba podría estar disponible en los servicios de patología de todo el mundo por un coste de 900 euros.
Fuente: businessinsider.es
